Inleiding
Twee maal per jaar wordt er een ESN (Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederlandstalig grondgebied) (Vlaanderen en Nederland) symposium gehouden.
Artsen van verschillende specialiteiten komen samen om hun ervaringen te delen. Het immers belangrijk op de hoogte te blijven van allerlei ontwikkelingen en de ervaringen van collega artsen. Om mensen met een stofwisselingsziekte te helpen is teamwork, ook al is het over de grenzen heen, een sterk en belangrijk gegeven.
Het programma was enorm verrijkend en leerrijk, maar ook vermoeiend en zwaar. Maar we zouden geen goede Belgskes zijn, moesten we anderzijds de deelnemers niet laten genieten van de Belgische gastvrijheid en keuken. De foto’s spreken voor zich. Laat je hier echter niet door verblinden, vóór het plezier kwam er echt wel veel werk!
Hier volgt het programma van de ESN Najaarsvergadering 2007, georganiseerd door CEMA-Antwerpen:
NAJAARSVERGADERING 2007
Programma
Dinsdag 06/11/2007:
14:00-17:00u:
Aankomst en Registratie
Vergadering voor ESN-bestuur
17:00-18:00u: Drankjes en versnapering in Foyer
18:00-19:30u: ESN ledenvergadering
20:00u: Diner in hotel
Een woordje van lof voor alle medewerkers van Hotel Rama Plaza Antwerp. Van vroeg tot laat stonden zij paraat om aan ieders behoeften te voldoen.
Na de eerste vergaderingen het eerste gezellig samenzijn, bijpraten, ervaringen uitwisselen, vragen stellen, lekker Belgisch eten en drinken… lachen en heerlijk ontspannen...
Woensdag 07/11/2007:
9:00-10:30u:
Vrije voordrachten - Moderators: L. Dorland en F. Wijburg
- Three siblings with Gaucher type III: differential outcome of combined enzyme replacement and substrate reduction therapy. J. Cox-Brinkman, B.T. van Maldegem, J.M. Aerts, C.E. Hollak, F.A. Wijburg. Samenvatting
- Elevated level of ganglioside GM3: Secondary lipid abnormality in plasma of type 1 Gaucher patients. A. Groener, K. Ghauharali, M. Langeveld , A. Poppema, C. Hollak, J.M. Aerts, J.E.M. Groener. Samenvatting
- Onopgeloste problemen bij type 3 Gaucher onder therapie. F. Eyskens. Samenvatting
- Partiële Biotinidase deficiëntie in de Rotterdams regio sinds januari 2007. M. Williams, E. Kemper-Proper, F.W. Verheijen, J.G.M. Huijmans, J.J. Saris, J.B.C. de Klerk. Samenvatting
- Galzuren en Galalcoholen in urine: (on)verwachte diagnoses M. Duran, S. Ferdinandusse, N.G.G.M. Abeling, W. Kulik, R.J.A. Wanders. Samenvatting
- Interactieve casus. Rhabdomyolyse en plotse dood bij twee siblings. Quid? L. De Meirleir, Frank Roels, Rudy Van Coster, Sara Seneca, Willy Lissens, Birgit Wuyts, Ron Wanders. Samenvatting
10:30-11:00u: Koffie
11:00-12:30u:
Lysosomale Stapelingsziekten
Chair : O.P. van Diggelen
Diagnostiek, Therapie en follow-up + Toekomstperspectieven:
- Ziekte van Pompe, A. Van der Ploeg, Rotterdam Samenvatting
- Ziekte van Fabry bij kinderen, F. Wijburg, Amsterdam Samenvatting
- Screening via bloedspots, B. Wuyts, Gent (3) Samenvatting
- MiFas en BeFas Studie, P. DeDeyn, R. Brouns, Antwerpen (4) Samenvatting
- Toekomstperspectieven ERT, SRT: C. Hollak, Amsterdam.(5) Samenvatting
12:30-13:30u: Lunch
13:00-14:00u: Ontvangst kinderendocrinologen
14:00-18:30u:
Raakvlakken Kinderendocrinologie en Stofwisselingsziekten
Chair: J. Ramet, Antwerpen
T.J. de Koning, Utrecht
- SGA en het gevaar voor hyperinsulinisme bij te snelle gewichtstoename, J. Rotteveel , Amsterdam Samenvatting
- Metabool syndroom, L. Van Gaal, Antwerpen Samenvatting
- Hyperammoniëmie-Hyperinsulinisme syndroom, D. Dobbelaere, Rijsel Samenvatting
- Hyperinsulinisme en een afwijkend sialotransferrine patroon, J. Jaeken, Leuven Samenvatting
- Koffiepauze: 16:00-16:30u
- MODY, moleculair genetische aspecten en belang voor de kliniek, W. Wuyts, Antwerpen Samenvatting
- Hypotonie-Cystinurie syndroom; een nieuwe indicatie voor groeihormoontherapie, J. Jaeken, I. François, Leuven Samenvatting
- Osteoporosis in de kinderleeftijd, J. Deschepper, Brussel Samenvatting
- Vrije voordrachten Anorexia in metabolic diseases base don low Ghrelin levels in plasma. M. Mulleman, F. Eyskens, G. Veereman-Wauters Samenvatting
19:00u: vertrek bussen naar Café Horta voor Congresdiner
20:00: Congresdiner (www.grandcafehorta.be)
23:30: Terugkeer naar hotel.
Donderdag 08/11/2007:
9:00-10:00u:
Gastspreker C. Bachmann, Bottmingen (Switzerland)
IEM : compartmentation and interpretation of laboratory results
Samenvatting
10:00-10:30u: koffiepauze
10:30-12:30u:
Neurometabool
Chair : B.T. Poll – The
Diagnostiek a.h.v. de kliniek:
- Channelopathieën, B. Ceulemans, Antwerpen Samenvatting
- Histopathologie, C. De Groote, Antwerpen Samenvatting
- Mozaïcisme bij peroxisomale biogenesis defecten, F. Roels, Gent Samenvatting
- Diagnostiek in mitochrondriale aandoeningen, L. Demeirleir, Brussel Samenvatting
- Testen van complex III activiteit in een BN-PAGE gel,R. Van Coster, Gent Samenvatting
- POLG1 en moleculaire genetica mitochondriale ziekten, G. Van Goethem, Antwerpen Samenvatting
- Preïmplantatie diagnostiek bij (onbehandelbare) stofwisselingsziekten, I. Liebaers, Brussel Samenvatting
12:30-13:30u: Lunch
13:30-14:30u: Vrije voordrachten Moderator: G.S. Salomons en L. De Meirleir.
- De behandeling van Cargluminezuur van een patiënt met CPS 1 deficiëntie. M. Williams, J.G.M. Huijmands, O.P. van Diggelen, J.B.C. de Klerk. Samenvatting
- A novel mitochondrial ATP8 Gene Mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy. A. Jonckheere, M. Hogeveen, L.G.J. Nijtmans, M.A.M. van den Brand, A.J.M. Janssen, J.H.S. Diepstra, F.C.A. van den Brandt, L.P. van den Heuvel, F.A. Hol, T.G.J. Hofste, L. Kapusta, U. Dillman, M.G. Shamdeen, J.A.M. Smeitink, R.J.T. Rodenburg. Samenvatting
- A peroxisomal biogenesis disorder presenting as cerebellar ataxia and axonal neuropathy in childhood. L.Régal, M.S.S Ebberink, R.J.A Wanders, B.Wuyts, H.R. Waterham, M. Van Driessche, R. Van Coster, L. De Meirleir. Samenvatting
- In vivo evidence for gluconeogenesis in muscle: glucose kinetics in glucose-6-phosphatase deficiency and fructose-1,6-biphosphatase deficiency. H.H. Huidekoper, G. Visser, M.T. Ackermans, H.P. Sauerwein, F.A. Wijburg Samenvatting
En op dit punt was ieders hersenen oververzadigd van alle waardevolle informatie... en toen...
De ESN-prijs
Deze werd uitgereikt aan: Dr. Rutger Vogel, verbonden aan het UMC St. Radboud te Nijmegen met zijn presentatie: Onderzoek naar de moleculaire basis van mitochondriale ziekten
|
