Metabole aandoeningen: analyses
Op deze pagina vindt U een overzicht van analyses die uitgevoerd worden bij een vermoeden van een metabole aandoening. Klinische inlichtingen te verstrekken en aan te vragen analyses bij labo aanvragen: zie document.
Algemeen:
| Wat |
Af te nemen staal |
Bewaring |
Opmerkingen |
| Acetoacetaat |
Heparine : bloed Min. 3 ml |
Staal afnemen op ijs- onteiwitten transport : op ijs |
|
| Acylcarnitines |
Filterkaartje : bloed |
Kamertemperatuur |
|
| Aminozuren Gericht analyse |
Filterkaartje : bloed |
Kamertemperatuur |
|
| Kwalitatief |
Filterkaartje : urine Filterkaartje : bloed Filterkaartje : serum Filterkaartje : plasma |
Kamertemperatuur Kamertemperatuur Kamertemperatuur Kamertemperatuur |
Dunne laag chromatografie eendimensionaal |
|
urine : 5 ml. |
Kamertemperatuur |
Dunne laag chromatografie tweedimensionaal |
| Aminozuren Kwantitatief |
Urine : ochtendstaal 5 ml (geldt niet voor 24 uurs collectie) Serum : min. 2 ml. Plasma : min. 2 ml. Lumbaal vocht : min. 1,5 ml |
Koelkast Koelkast Koelkast Koelkast |
Vloeistofchromato-grafie |
| 3-OH boterzuur |
Heparine : bloed Min. 3 ml |
Staal afnemen op ijs- onteiwitten transport : op ijs |
|
| Cysteïne |
Filterkaartje : urine |
Kamertemperatuur |
|
| Homocysteïne |
Filterkaartje : urine |
Kamertemperatuur |
|
| Histidine – Imidazolen |
Urine : 5 ml |
Koelkast |
Dunne laag chromatografie |
| Ketonlichamen (hierbij steeds vrije vetzuren bepalen) |
Heparine : bloed Min. 3 ml |
Staal afnemen op ijs- onteiwitten transport : op ijs |
Gezamelijke vetzuren, samen te bepalen, hebben een andere parameter. |
| Organische zuren |
Urine : ochtendstaal 10 ml Plasma: min. 3 ml Lumbaal vocht : min. 1,5 ml |
Onmiddellijk invriezen Onmiddellijk invriezen Onmiddellijk invriezen |
Bij 24 uurs collectie : parameter aanduiden ! |
| Tryptofaan |
Urine : ochtendstaal 5 ml (geldt niet voor 24 uurs collectie) Serum : min. 2 ml. Plasma : min. 2 ml. Lumbaal vocht : min. 1,5 ml |
Koelkast Koelkast Koelkast Koelkast |
Vloeistofchromato-grafie |
| Vrije vetzuren NEFA |
Serum : min. 0,5 ml |
Onmiddellijk invriezen |
|
Bij vermoeden van GALACTOSEMIE – FRUCTOSEMIE:
| Wat |
Af te nemen staal |
Bewaring |
Opmerkingen |
| Galactose |
Filterkaartje : bloed |
Kamertemperatuur |
|
| Galact 1 fosfaat |
Filterkaartje : bloed |
Kamertemperatuur |
|
| GALT Galact. 1 fosfaat Uridyltransferase |
Filterkaartje : bloed |
Kamertemperatuur |
|
| Reducerende suikers |
Urine : min. 5 ml Filterkaartje : bloed Filterkaartje : serum Filterkaartje : plasma |
Kampertemperatuur |
Dunne laag chromatografie Eendimensionaal |
Bij vermoeden van lysosomale stoornissen:
| Wat |
Af te nemen staal |
Bewaring |
Opmerkingen |
| Glycosaminoglycans |
Urine : min. 10 ml |
Koelkast |
Bij 24 uurs collectie : parameter aanduiden |
| Mucopolysacchariden |
Urine : min. 10 ml |
Koelkast |
Bij 24 uurs collectie : parameter aanduiden |
| Mucopolysacchariden Electroforese |
|
Koelkast |
Bij 24 uurs collectie : parameter aanduiden |
| Oligosacchariden |
Urine : min. 5 ml |
Koelkast |
Bij 24 uurs collectie : parameter aanduiden |
Bij MITOCHONDRIALE STOORNISSEN / LACTAATACIDOSE:
| Wat |
Af te nemen staal |
Bewaring |
Opmerkingen |
| Ketonlichamen (hierbij steeds vrije vetzuren bepalen) |
Heparine : bloed Min. 3 ml |
Staal afnemen op ijs- onteiwitten transport : op ijs |
Gezamelijke vetzuren, samen te bepalen, hebben een andere parameter. |
| Vrije vetzuren NEFA |
Serum : min. 0,5 ml |
Onmiddellijk invriezen |
|
Bij HYPERAMMONEMIE / MITOCHONDRIAAL RESPIRATOIR KETEN DEFECT:
| Wat |
Af te nemen staal |
Bewaring |
Opmerkingen |
| Orootzuur Orotidine |
Urine : min. 10 ml Ochtendstaal of 8 uurs collectie (3 x) na allopurinobelasting |
Onmiddellijk invriezen |
|
ANDERE:
| Wat |
Af te nemen staal |
Bewaring |
Opmerkingen |
| Biotinidase Kwantitatief |
Serum : min. 0.5 ml |
Onmiddellijk invriezen |
|
| 7-dehydrocholesterol |
Serum : min. 3 ml |
Koelkast |
|
| Purines pyrimidines |
Urine : min. 5 ml |
Onmiddellijk invriezen |
|
|
Labo
